La genética perinatal permite reconocer en etapas tempranas problemas que pudieran surgir durante el embarazo y en relación al desarrollo embrionario o fetal. Es recomendable para:

• Pacientes cuyo “screening” de detección de riesgo de anomalías cromosómicas, ya sea por TN plus o por ADN fetal, realizado en otro centro o en el mismo, presente un resultado de riesgo elevado.

• Scan fetal con anomalías ecográficas para asesoramiento y manejo perinatal.

• Antecedentes personales o familiares de malformaciones en los progenitores, hijos previos o familiares cercanos, o retraso madurativo, muertes perinatales y enfermedades de origen genético.

• Exposición a medicamentos o radiaciones durante el embarazo o para asesoramiento en el período preconcepcional.

• Exposición en actividades laborales de riesgo: radiólogos, artesanos, agentes de salud o educación.

• Antecedentes de enfermedades maternas o paternas que por la patología o la medicación aumentan el riesgo para el embarazo: diabetes, lupus, sindrome antifosfolipídico, epilepsia, hipo o hipertiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita, cardiopatías, cáncer u otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas.

A través del conocimiento de la genética se pueden identificar patologías, medicaciones, hábitos o conductas que pudieran ser riesgosas para la madre o el feto. Es recomendable para:

• Adultos con sospecha o diagnóstico de patologías genéticas.

• Pérdidas recurrentes de embarazo (en la actualidad estas pacientes atendidas por obstetras, ginecólogos o hematólogos generales son objeto de múltiples estudios diagnósticos muy costosos, en los cuales no está demostrada la utilidad ni la indicación de su realización). La evaluación genética permite identificar a las personas en riesgo y seleccionar en forma costo-efectiva los estudios de diagnóstico pertinentes.

• Pacientes con alteraciones reproductivas.

• Mujeres con amenorrea primaria o secundaria.

• Asesoramiento en la realización de estudios moleculares (muchas especialidades médicas indican en la actualidad la realización de este tipo de estudios, sin embargo su verdadera utilidad y la implicancia de los resultados no suelen ser adecuadamente interpretados por los médicos ni por los pacientes que no están familiarizados con estas técnicas).

• Asesoramiento en estudios de filiación o paternidad.

El estudio de genética pediátrica está recomendado para recién nacidos con sospecha o diagnóstico de enfermedades de etiología genética, y para niños derivados de Pediatría con sospecha o diagnóstico de patologías de origen genético.

Profesionales

Dra. Florencia Petracchi
Equipo médico de genética