Genética Médica
Sanatorio Finochietto - Genetica

En el Sanatorio Finochietto contamos con un equipo que, a través de la integración de la atención clínica, la educación, y la investigacón básica, proporciona una mejor comprensión de las causas y consecuencias de la enfermedad genéica, buscando optimizar el diagnóstico y la atención médica.

Este proceso permite ayudar a las familias a:


  • Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, probable evolución y alternativas de tratamiento.
  • Apreciar la forma en que la herencia y los riesgos pueden afectar a sí mismos o a sus familiares.
  • Realizar la mejor adaptación en el caso que se encuentre una anomalia, acompañándolas en la aceptación de la información.
  • Conocer los riesgos genéticos y las estrategias de prevención.
  • Asimilar la información recibida.

 

 

  • ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL O PRECONCEPCIONALOpen or Close

    Es aquel que se realiza en parejas con deseos de tener un embarazo. El mismo permite identificar aquellas patologías, medicaciones, hábitos o conductas que pudieran ser riesgosas para la madre o el feto.

    ¿Quiénes pueden beneficiarse?

    - Parejas con una enfermedad genética personal o en la familia.

    - Parejas con antecedentes de defectos congénitos personales o en la familia.

    - Mujeres expuestas a medicamentos, agentes ambientales, enfermedades crónicas o exposiciones laborales.

    - Mujeres con historias reproductivas desfavorables: abortos recurrentes, pérdidas fetales, muertes perinatales.

    - Mujeres con factores de riesgo específicos: edad materna avanzada, consanguinidad.

    - Mujeres con estudios genéticos prenatales con riesgo aumentados.

    - Mujeres con hallazgos en la ecografía prenatal.

  • GENÉTICA PERINATALOpen or Close

    Es aquella que permite reconocer en etapas tempranas problemas que pudieran surgir durante el embarazo y en relación al desarrollo embrionario o fetal.

    Está recomendada en:

    - Pacientes cuyo "screening" de detección de riesgo de anomalías cromosómicas, ya sea por TN plus o por ADN fetal, presente un resultado de riesgo elevado.

    - Scan fetal con anomalías ecográficas para asesoramiento y manejo perinatal.

    - Antecedentes personales o familiares de malformaciones en los progenitores, hijos previos o familiares cercanos, o retraso madurativo, muertes perinatales y enfermedades de origen genético.

    - Exposición a medicamentos o radiaciones durante el embarazo o para asesoramiento en el periodo preconcepcional.

    - Exposición a actividades laborales de riesgo: radiólogos, artesanos, agentes de salud o educación.

    - Antecedentes de enfermedades maternas o paternas que por la patología o por la medicación aumentan el riesgo para el embarazo: Diabetes, Lupus, Sindrome Antifosfolipidico, Epilepsia, Hipo o hipertiroidismo, Hiperplasia suprarrenal congénita, Cardiopatías, Cáncer u otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas.

  • ASESORAMIENTO GENÉTICO ONCOLÓGICOOpen or Close

    La mayoría de los cánceres no son hereditarios. Sin embargo, hasta un 10% de ellos puede tener un componente hereditario. La identificación de individuos en riesgo permite un asesoramiento adecuado en cuanto a métodos de diagnóstico, seguimiento y tratamiento específico. A través de una historia clínica, y en algunos casos con estudios complementarios, pueden identificarse individuos en riesgo de desarrollar cánceres, y de esta manera implementar estrategias de prevención primaria o secundaria. De esta manera se mejora la calidad de vida, y se disminuyen la mortalidad y la realización de estudios y tratamientos innecesarios.

    ¿Quiénes deberían solicitarlo?

    - Quienes cuenten con familias con múltiples generaciones afectadas por cáncer.

    - Individuos o familiares con cánceres a edades tempranas.

    - Individuos con múltiples cánceres o familiares en esa situación.

  • GENÉTICA DE ADULTOSOpen or Close

    A través del conocimiento de la genética de las parejas con deseos de tener un embarazo se pueden identificar aquellas patologías, medicaciones, hábitos o conductas que pudieran ser riesgosas para la madre o el feto.

    El estudio está recomendado para:

    - Adultos con sospecha o diagnóstico de patologías genéticas.

    - Asesoramiento genético en cáncer hereditario, para pacientes con antecedentes personales o familiares de riesgo:

    - Cáncer a temprana edad.

    - Bilateralidad / multifocales.

    - Cáncer de mama y ovario en un mismo paciente.

    - Varios familiares afectados en menos de una generación.

    - Asociación específica (páncreas, próstata, melanoma).

    - Etnia ashkenazi.

    - Cáncer de mama en el padre.

    - Cáncer de ovario en la futura madre.


    - Pérdidas recurrentes de embarazo: En la actualidad, estas pacientes manejadas por obstetras o ginecólogos o hematólogos generales, son objeto de múltiples estudios diagnósticos, muy costosos, en los cuales no está demostrada la utilidad ni la indicación de su realización. La evaluación genética permite identificar a las personas en riesgo y seleccionar en forma costo-efectiva los estudios de diagnóstico pertinentes.

    - Pacientes con alteraciones reproductivas.

    - Mujeres con amenorrea primaria o secundaria.

  • GENÉTICA PEDIÁTRICAOpen or Close

    El estudio está recomendado para:

    - Recién nacidos con sospecha o diagnóstico de enfermedades de etiología genética.

    - Atención de niños derivados de Pediatría con sospecha o diagnóstico de patologías de origen genético.

  • EQUIPO MÉDICOOpen or Close

     

    Dra. Florencia Petracchi

    Títulos obtenidos

    Médica. Expedido por Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires 1996 Promedio de la carrera: 9,40. Diploma de honor
    Idiomas extranjeros: Ingles, Francés Portugués. Certificate of Proficiency in English, University of Cambridge, Inglaterra, 1989.

    Certificaciones

    -Especialista en Genética Médica. Título Otorgado por el Instituto Universitario CEMIC 2005-2007 por residencia completa aprobada por la CONEAU.
    - Maestría en Efectividad Clínica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos (UBA) y del Instituto en efectividad clínica y sanitaria (IECS) Abril 2013-Diciembre 2014.

    Designación académica actual

    -Profesor Asistente de Ginecología y Obstetricia orientación obstetricia en el Instituto Universitario CEMIC desde diciembre de 2009 hasta la fecha.
    -Profesor Asistente y Coordinadora de la Carrera de Especialización en Genética Médica del Instituto Universitario CEMIC desde 2009 hasta la fecha.

    Actividad profesional

    -Jefa de la Sección Genética del Departamento de Ginecología y Obstetricia. CEMIC Desde agosto 2010. Médica adscripta al Departamento de Ginecología y Obstetricia de CEMIC Desde Octubre de 2003.
    - Médica genetista en el Sanatorio Finochietto.

    Trabajos publicados en revistas internacionales indexadas

    - Cost-effectiveness of cytogenetic evaluation of products of conception by chorionic villus sampling in recurrent miscarriage Petracchi F1, Paez C1, Igarzabal L1. Prenat Diagn. 2017 Mar;37(3):282-288
    -Holoprosencephaly at prenatal diagnosis: analysis of 28 cases regarding etiopathogenic diagnoses. Petracchi F, Crespo L, Michia C, Igarzabal L, and E. Gadow Prenat Diagn 2011; 31:887-891.
    -Trisomy 16 detected by first trimester screening Petracchi F, Crespo ML, Igarzabal L, Gadow EC.Prenatal Diagnosis 2009 Sep 23.
    -Prenatal screening for chromosome abnormalities in a region with no access to termination of pregnancy. Paolini CI, Gadow A, Petracchi F, Igarzabal L, Quadrelli R, Gadow EC Prenat Diagn. 2009 Jul;29(7):659-63.
    -Cytogenetic analysis of first trimester pregnancy loss. Petracchi F, Colaci DS, Igarzabal L,Gadow EC Int J Gynaecol Obstet. 2009 Mar;104(3):243-4.
    -De novo chromosomal abnormalities and month of conception. Data from the southern hemisphere. Gadow EC, Petracchi F, Poletta FA, Castilla EE. Prenat Diagn. 2006 Dec;26(12):1184-6.
    -Awareness and attitude toward prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in patients with no access to legal termination of pregnancy. Gadow E, Petracchi F, Igarzabal L, Gadow A,Quadrelli R, Krupitzki H. Prenat Diagn. 2006 Oct;26(10):885-91.

    Capítulos de Libros

    -Aspectos citogenéticos y moleculares de la función gonadal Petracchi F, Gadow EC. Capítulo de libro: Diagnóstico y Terapéutica en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva de SAEGRE (Sociedad Argentina de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva). Editorial Ascune 2012.
    -Causas Genéticas de Aborto Aiello H, Igarzabl, L, Petracchi F, Otaño L.
    Capítulo de libro: Diagnóstico y Terapéutica en Endocrinología Ginecolígica y Reproductiva de SAEGRE Editorial Ascune 2012
    -Aspectos citogenéticos y moleculares de la función gonadal Petracchi F, Gadow EC Capítulo de libro: Diagnóstico y Terapéutica en Endocrinología Ginecolígica y Reproductiva de SAEGRE. Editorial Ascune 2004

    Trabajos publicados en revistas nacionales

    -Avances en Genética Médica. Obstetricia y Ginecología. Gadow EC, Petracchi F.Módulo IV Programa de Actualización en Ginecología y Obstetricia. PROAGO.2001, Editorial Panamericana
    -Enfermedades genéticas como causa de encefalopatía neonatal Kleppe S; Igarzabal L, Petracchi, F, Calvo D. Revista de la Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires. 2007,Vol. 86, Nro. 971. Pág. 45.
    -Recurrencia familiar de falla ovárica precoz asociada a translocación X- autosoma. Kienast N, Igarzabal L, Petracchi F, Scarpati R, Figueroa A, Lippold S, Gadow EC. Revista de la Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos Aires. 2002,Vol. 81, Nro. 951. Pág. 96.

    Membresías

    -Miembro de la Internacional Society of Prenatal Diagnosis. Editora del Global Updates de ISPD.
    -Miembro del Fetoscopy Group.
    -Miembro Titular de la Sociedad de Ginecología y Obstetricia de Buenos Aires
    -Miembro Fundador de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento.

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